Diagnóstico genético

Las enfermedades hereditarias de base genética son abordables asistencialmente desde la implementación de las técnicas de genética molecular hace no mucho más de dos décadas y su estudio es parte fundamental de una medicina integrada moderna. Casi todas las enfermedades humanas tienen algún componente de variabilidad genética; aunque hay las que son causadas fundamentalmente por la acción de un solo gen mutado (enfermedades monogénicas), y éstas son las más susceptibles de un diagnóstico molecular efectivo.

Actualmente están descritas unas 13.000 enfermedades de las cuales se cita una herencia dependiente fundamentalmente de la acción de un gen mayor o principal. De su conjunto hay identificados unos 10.000 genes (Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM) de los cuales se han clonado o aislado más de 3.000 y se tienen conocimientos validados de su etiología respecto a la enfermedad correspondiente en más de 1.000.

Es por lo tanto factible en muchos casos la realización de un diagnóstico molecular de las dolencias, identificando las correspondientes alteraciones o mutaciones y posibilitándose un diagnóstico prenatal y un consejo genético eficiente a los afectos y familiares relacionados.

Las pruebas analíticas genéticas en ocasiones no buscan propiamente la mutación causal, porque no se conoce o porque su determinación es demasiado costosa, y siguen un método indirecto de estudio denominado de ligamento genético o "gene tracking".

Nuestro Centro de Diagnóstico Genético Molecular (CDGM) es pionero en España en estudios moleculares de genética clínica y desde 1.990 desarrolla su actividad con objetivos asistenciales y de investigación.

Monasterio de Brno, donde vivió y trabajó Gregor Mendel, el padre de la genética