Les malalties hereditàries de base genètica són abordables assistencialment des de la implementació de les tècniques de genètica molecular a començament dels anys noranta i el seu estudi és part fonamental d’una medicina integrada moderna. Gairebé totes les malalties humanes tenen algun component de variabilitat genètica; tot i que les causades fonamentalment per l’acció d’un sol gen mutat (malalties monogèniques) són les més susceptibles d’un diagnòstic molecular efectiu.

Actualment hi ha descrites unes 13.000 malalties de les quals es cita una herència dependent fonamentalment de l’acció d’un gen major o principal. Del seu conjunt hi ha identificats uns 10.000 gens (Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM) dels quals s’han clonat o aïllat més de 3.000 i es tenen coneixements validats de la seva etiologia respecte a la malaltia corresponent en més de 1.000.

Per tant, en molts casos és factible la realització d’un diagnòstic molecular de les patologies, mitjançant la identificació de les corresponents alteracions o mutacions i possibilitant un diagnòstic prenatal i un consell genètic eficient als afectats i familiars.

En ocasions, les proves analítiques genètiques no busquen pròpiament la mutació causal, perquè no es coneix o perquè la seva determinació és massa costosa, i segueixen un mètode indirecte d’estudi anomenat de lligament genètic o "gene tracking".

El Centre de Diagnòstic Genètic Molecular (CDGM) de l'IDIBELL és pioner a Espanya en la realització d'estudis moleculars de genètica clínica i des de 1990 desenvolupa la seva activitat amb objectius assistencials i d’investigació.

Monestir de Brno, on va viure i treballar Gregor Mendel, el pare de la genètica